Faightear galair eitinn a bhaineann le sárú ar líon na gcromosóim a stóráil faisnéis oidhreachta i thart ar 1% de na nuabheirthe, agus tá thart ar 20% de na hiarmhairtí go luath spontáineacha mar gheall ar shraith neamhghnácha crómasóim i gcomhthéacsanna. Tá siondróm Patau ar cheann de na cosáin chromosómacha nach bhfuil ag luí leis an ngnáthshaol.
Syndrome Patau - cad é an galar seo?
Tá an siondróm Patau tréithrithe ag an láthair i gcealla an uimhir chrómasóim breise trí cinn déag, is é sin. In ionad péire crómasóim homólacha den chineál seo, tá trí struchtúr den sórt sin ann. Sainmhínítear an aimhrialtacht freisin leis an téarma "trisomy 13". De ghnáth, tá 46 eilimintí (23 péirí) i gceist leis an sraith crómasóim i gcealla an chorp daonna (gnáth-chairéipéip), agus tá dhá phéire freagrach as tréithe gnéis. Nuair atá sé ag déanamh staidéir ar chairéitíopa i gcealla fola, is féidir athruithe ar struchtúr na gcromosóim nach mbíonn tionchar acu ar a shláinte a nochtadh in aon duine, ach is féidir iad féin a shílse ar shliocht.
Syndrome Patau - an cineál oidhreachta
Nuair a dhéantar diagnóisíodh mar "Siondróm Patau", cuirtear foirmle den chineál seo in iúl don chairéipéip: 47 XX (XY) 13+. Sa chás seo, is féidir le trí chóip den tríú crómasóim déag a bheith i láthair i ngach cealla den chomhlacht, i gcásanna eile níl aon chromosóim sintéiseithe breise le fáil ach i gcealla áirithe. Tarlaíonn sé seo mar gheall ar earráid i roinn na gcealla ag tús fhorbairt an tsúis tar éis an uibhe agus an sperm a nascadh, a tharlaíonn faoi thionchar aon tionchair inmheánacha nó seachtracha. Thairis sin, is féidir le crómasóim breise teacht ón máthair agus ón athair araon, nach bhfuil diall géiniteach acu.
Ina theannta sin, tá cásanna ann inar féidir uimhir chromosóim breise 13 a cheangal le crómasóim eile i gcill ubh nó sperm, ar a dtugtar traslonnú. Is é seo an t-aon chineál atá le siondróm Patau a fhéadfar a tharchur ó cheann de na tuismitheoirí. Is féidir le daoine atá iompróirí d'ábhar géiniteach athraithe agus nach léiríonn comharthaí galar é a tharchur chuig leanaí a rugadh tinn.
Riosca trisomy 13
Is minic gur timpiste searbh é an siondróm Patau i bhféatas, as a bhfuil aon duine imdhíonach. Le déanaí, moltar go leor lánúineacha karyotyping a dhéanamh sula ndéantar pleanáil coincheapa, fiú amháin má tá an baol ard le siondróm Patau nó neamhghnáchaíochtaí crómasómacha eile bunaithe. Déanann an teicníc seo staidéar ar shraith crómasóim mná agus fear, léiríonn sé go bhfuil difríochtaí éagsúla ann. Ar a laghad, mar gheall ar staidéar a dhéanamh ar ghéinóm na dtuismitheoirí, is féidir a thuar an bhfuil dóchúlacht ann go bhfuil foirm oidhreachta paiteolaíochta ann.
Cosúil le go leor neamhghnáchaíochtaí crómasómacha eile, bíonn an galar atá á bhreithniú i bhformhór na gcásanna i leanaí a chruthaíonn mná níos sine ná 35-45 bliain. Dá bhrí sin, forordaítear go luath sa toircheas má tá riosca ard ann le siondróm Patau, is é an t- amniocentesis staidéar a dhéanamh ar chealla féatais maidir le lochtanna géiniteacha a bheith ann. Déantar anailís den sórt sin trí phioncadh puncture den chuas útarach agus bailiú sreabhach amnóisigh le láithreacht cealla lean an fhéatas.
Siondróm Patau - minicíocht a tharla
Taifeadtar an karyotype, saintréithe siondróm Patau, thart ar uair amháin do gach 7-14,000 nuabheirthe a rugadh beo. Tá an tarlú i mbailíní agus buachaillí mar an gcéanna. Ina theannta sin, baineann toircheas le diall den sórt sin sa fhéatas leis an ngrúpa a bhfuil ard-riosca acu as gortú nó mar gheall air. I 75% de na cásanna, níl neamhghnáchaíochtaí crómasómacha ag tuismitheoirí leanaí a bhfuil an diagnóis seo orthu, tá na heachtraí atá fágtha bainteach le fachtóir hereditary - mar gheall ar aistriú an uimhir chromosóim traslocaláite 13 ó cheann de na tuismitheoirí.
Siondróm Patau - cúiseanna
Níl cúiseanna soiléire fós ag foirmeacha neamh-oidhreachta an ghalair ar an tosú, ní mór taighde casta a dhéanamh ar staidéar ar fachtóirí spreagadh. Go dtí seo, níor bunaíodh é fiú go díreach cén pointe a tharlaíonn mainneachtain - nuair a bhíonn na cealla gnéis á gcur i gcrích nó nuair a bhíonn zygote á dhéanamh. Creidtear go bhfuil sé deacair crómasóim breise an genome a léamh de réir cealla, rud a chiallaíonn sé ina chonstaic ar ghnáth-fhoirmiú fíocháin, lena bhfás agus a bhforbairt go rathúil agus go tráthúil.
Tugann eolaithe le fios gur féidir le cúis an tsiondróm Patau a bheith bainteach le fachtóirí mar seo:
- nochtadh do radaíocht ianaíoch;
- éifeachtaí tocsaineacha;
- galair thógálacha;
- staid éiceolaíochta neamhfhabhrach;
- droch-nósanna an mháthair.
Siondróm Patau - comharthaí
I gcásanna áirithe, nuair nach ndéantar difear do líon na gcealla sa chorp, níl an-fhuaimniú agus níl aimhrialtachtaí a fhorbairt go tapa, ach is minic go bhfuil na difríochtaí suntasacha. Thairis sin, i dteannta le lochtanna seachtracha is féidir a fheiceáil sa ghrianghraf, is éard atá i gceist le siondróm Patau ná roinnt malformations orgán inmheánacha. Níl an chuid is mó de na deacrachtaí inghlactha.
Ligean dúinn a rá cad iad na hairíonna atá ag siondróm Patau ná:
1. Bainteach leis an néarchóras:
- méid ceann laghdaithe;
- sárú ar fhoirmiú na leathsféar ceirbreach;
- diall forbartha meabhrach;
- forbairt mótair lagaithe;
- locht cerebrospinal;
- easpa fís;
- cataract;
- hipoplasia nerve optúla;
- micreafailiam;
- cúltaca an reitine.
2. Neamhghrialuithe ar an gcraiceán,
- muineál giorraithe;
- cruth shaobhadh na auricles;
- dífhoirmiú na gcosa;
- hernia umbilical;
- easpa craiceann agus gruaige;
- láithreacht méara iomarcach ar airm nó ar láimh agus ar chosa nó ar fhoata;
- seasamh flexor scuaba;
- droichead srón bháite;
- béal mac tíre ;
- liopa gasta .
3. Comharthaí Uragenital:
- cistíní i gciseal cortical na duáin;
- bifurciú úiréara;
- aimhrialtachtaí na ngaoineacha.
4. Aimhrialtachtaí eile:
- lochtanna seachtracha idir-chairdiacha;
- na príomh-árthaí a thrasuí;
- neamhoird secretion hormone;
- dí-áitiú na briseán;
- cas neamhchríochnaithe an intestine;
- spleen breise, etc.
Siondróm Patau - modhanna diagnóiseacha
Tar éis breith linbh a bhreith, níl aon deacrachtaí ag dearcadh iniúchadh ar dhiagnóis siondróm Patau. Chun an diagnóis a dhaingniú, déantar tástáil fola chun géinitíopa siondróm Patau, ultrafhuaime a bhrath. Déantar anailís ghéiniteach freisin i gcás bás naíonán, rud a fhágann gur féidir foirm an ghalair a fháil amach, chun a thuiscint an bhfuil sé hereditary (tábhachtach do phleanáil bhreise do leanaí).
Siondróm Patau - tástálacha
Tá sé i bhfad níos tábhachtaí a chinneadh go tráthúil go dtarlóidh an t-iompar i gcéad chéim an toirchis, agus is féidir é a dhéanamh thart ar dheireadh na chéad trimester. Roimh bhreitheadh Trisomy 13 is féidir crómasóim a bhrath trí chealla a scrúdú ón sreabhach amnóideach (sreabhach amnóideach) a fhaightear le linn an amniocentesis nó ó na cealla a fhaightear trí fhóipéis chorion.
Is féidir anailís réamhbhreithe a dhéanamh nuair a bhíonn na tuismitheoirí i mbaol paiteolaíochta oidhreachta a fhorbairt agus faisnéis oidhreachta na bhféatas torracha a scagadh. Ag amanna éagsúla, úsáidtear modhanna den sórt sin ábhar samplála chun anailís a dhéanamh ar an modh imoibrithe slabhra polaiméire fluaraiseach cainníochtúil:
- ó 8-12 seachtaine - ag glacadh le méid beag de na chorion (membrane embryonic);
- ó 14-18 seachtaine - roghnú sreabhach amnóideach ina bhfuil cealla féatais trí bhalla roimhe an peritoneum;
- tar éis 20 seachtaine - puncture ar an soitheach fola an chorda snasta.
Siondróm Patau ar ultrafhuaime
Ag tosú leis an 12ú seachtaine ó thoircheas, is féidir le lochtanna forbartha sa fhéatas a bhrath trí dhiagnóis ultrafhuaime. Tá tréithriú ag siondróm Patau trí na hairíonna seo a leanas a bheith ann:
- polyhydramnios i mná torracha ;
- ceann beag neamhshiméadrach sa fhéatas;
- méara breise ar na géaga;
- tiúsú crios an choiléar;
- minicíocht na croí, etc.
Siondróm Patau a chóireáil
Go brónach, d'fhéadfadh sé seo a bheith fuaime, ach tá leanaí le siondróm Patau teoranta go críochnúil, toisc nach bhfuil siad tinn. tá sé dodhéanta neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a cheartú. Ciallaíonn an Siondróm Patau go bhfuil míchumas iomlán, míchumas iomlán ann. Ba chóir go dtuigfí na tuismitheoirí a chinnigh breith a thabhairt do leanbh le neamhghnáchataí den sórt sin go gcaithfidh sé cúram agus cóireáil leanúnach. Is féidir idirghabhálacha máinliachta agus teiripe drugaí a dhéanamh chun feidhmiú córais agus orgáin ríthábhachtacha, máinliacht plaisteach a chosc, ionfhabhtuithe agus inflammations a chosc.
Siondróm Patau - prognóis
I gcás leanaí a ndearnadh diagnóisiú orthu le siondróm Patau, níl ionchas saoil i bhformhór na gcásanna níos mó ná bliain amháin. Is minic go ndéantar béilí den sórt sin a chur chun báis sna chéad seachtaine nó na míonna tar éis breithe. Bíonn níos lú ná 15% de leanaí ag aois cúig bliana d'aois, agus i dtíortha forbartha le leibhéal ard den chóras cúram sláinte, maireann thart ar 2% d'othair maireachtáil go deich mbliana. Sa chás seo, níl fiú na n-othar sin nach bhfuil damáiste orgánach ar scála mór in ann iad féin a oiriúnú agus aire a thabhairt dóibh féin.