Trisomy 18

Tá a fhios ag gach duine go mbraitheann sláinte an duine go mór ar an sraith crómasóim atá suite i mbeirteanna i struchtúr DNA daonna. Ach má tá níos mó acu, mar shampla 3, tugtar "trisomy" ar an bhfeiniméan seo. Ag brath ar cé acu a tharla an méadú neamhphleanáilte, tugtar an galar ar a dtugtar freisin. Is minic a tharlaíonn an fhadhb seo sa tríú, an 18ú agus an 21ú péire.

San Airteagal seo, cuirfimid caint faoi trisomy 18, ar a dtugtar freisin Siondróm Edwards.

Conas trisomy a bhrath ar chrómasóim 18?

Ní féidir an diall sin a fhorbairt i bhforbairt an linbh ag leibhéal géine, cosúil le trisomy 18, a dhéanamh ach amháin trí scagadh ag 12-13 agus 16-18 seachtaine (is dócha go n-aistrítear an dáta go dtí 1 seachtaine). Áiríonn sé tástáil fola bithcheimiceach agus ultrafhuaime.

Déantar an baol atá ag leanbh a bhfuil trisomy 18 acu sa leanbh ar feadh diall níos lú ó ghnáth-luach an hormóin saor in aisce b-hCG (gonadotropin chorionic daonna) a chinneadh. I gcás gach seachtain, tá an táscaire difriúil. Dá bhrí sin, chun an freagra is fírinne a fháil, ní mór duit fios a bheith agat go díreach ar thréimhse do thoircheas. Is féidir leat díriú ar na caighdeáin seo a leanas:

I gceann cúpla lá tar éis an tástála, gheobhaidh tú toradh nuair a chuirfear in iúl dó, cad é do dóchúlacht go bhfuil trisomy 18 agus roinnt neamhghnáchtaí eile sa fhéatas. Is féidir leo a bheith íseal, gnáth nó ard. Ach ní diagnóis chinntitheach é seo, ós rud é go bhfuarthas innéacsanna probabilistic staitistiúla.

Ag riosca méadaithe, ba cheart duit dul i gcomhairle le géiniteoir a fhorordóidh taighde níos críochnúla chun a chinneadh an bhfuil sraitheanna crómasóim ann nó nach bhfuil siad.

Comharthaí trisomy 18

Mar gheall ar an bhfíric go bhfuil an scagadh táillebhunaithe agus go minic tugtar toradh earráideach, ní dhéanann gach mná torracha é. Ansin, is féidir comharthaí seachtracha a chinneadh le láithreacht Siondróm Edwards i leanbh:

1. Fad méadaithe an toirchis (42 seachtaine), ar a ndearnadh diagnóisiú ar ghníomhaíocht íseal féatais agus polyhydramnios.
2. Ag breithe, tá meáchan beag comhlacht ag an leanbh (2-2.5 kg), cruth ceann peculiar (dolichocephalic), struchtúr neamhrialta (fíochán íseal, sockets caol agus béal beag), agus fists clenched agus méara forluí.
3. Breathnaítear deformities géaga agus aimhrialtachtaí orgán inmheánacha (go háirithe an croí).
4. Ós rud é go bhfuil droch-fhorbairtí fisiceacha ag leanaí le trisomy 18, níl siad i do chónaí ach ar feadh tréimhse ghearr ama (tar éis 10 mbliana, níl ach 10% acu fós).