Go dtí seo, níl tuiscint iomlán fós ar nádúr neamhghnáchaíochtaí géiniteacha. Is féidir go mbeifí ag súil le go leor acu. Dá bhrí sin, chun cosaintí géiniteacha agus dá ndáileadh a eisiamh, déantar anailís ghéiniteach.
Cé a theastaíonn uaidh comhairliúchán géineolaíochta le linn toirchis a phleanáil?
Chun a bheith socair le linn a toirchis sa todhchaí, maidir le gnáthfhorbairt an fhéatas agus sláinte a leanbh gan bhreith, is fearr anailís ghéiniteach a dhéanamh fiú nuair a bhíonn sé ag tabhairt toircheas, go háirithe má:
- ní féidir le bean a cheapadh, nó leanbh a iompar. Cabhróidh comhairliúchán le géiniteoir agus na tástálacha is gá a dhéanamh nuair a bheidh toircheas á phleanáil le tuiscint a fháil ar na cúiseanna atá leis an gcás seo. Ar an ábhar seo, déantar tástáil fola ó fhear agus ó bhean, agus déantar scrúdú ar a leagan amach crómasóim;
- tá bean atá tar éis breith a thabhairt do leanbh a bhreith níos mó ná 35 bliain d'aois, agus go bhfuil athair leanbh sa todhchaí níos mó ná 40 bliain d'aois (níos sine na tuismitheoirí, is airde an baol atá ag na géinte).
- tá galair ghéiniteacha i ngaolta;
- is dlúithe gaolta iad tuismitheoirí sa todhchaí;
- tá cosaintí bóthair ag an gcéad leanbh.
Anailís Ghéiniteach i bPleanáil um Thoirchis
Faigheann an géiniteoir nuair a bhíonn an toirchis á phleanáil ag an gcrann teaghlaigh a fháil amach, d'fhéadfadh sé a bheith amach contúirteach do na fachtóirí leanbh a bhaineann le galair a thuismitheoirí, na drugaí a ghlacann siad, na coinníollacha beatha, na saintréithe gairmiúla.
Ansin, más gá, is féidir le géiniteoir anailís bhreise a fhorordú maidir le géineolaíocht sula toirchis. Is féidir é seo a dhéanamh ina scrúdú cliniciúil ginearálta, lena n-áirítear: tástálacha fola don bhithcheimic, comhairliúchán le néareolaí, teiripeoir, endocrinologist. Nó tástálacha speisialta le haghaidh géineolaíochta a bhaineann le staidéar a dhéanamh ar chairéitíopa - is féidir cáilíocht agus méid crómasóim fear agus bean i bpleanáil toirchis a dhéanamh. I gcás póstaí idir gaolta fola, neamhthruthaitheacht nó neamhghabhála, déantar clóscríobh HLA.
Tar éis anailís a dhéanamh ar an nginealach, meastóireacht ar fhachtóirí eile, déanann torthaí anailís an ghéiniteoirí an riosca a bhaineann le galair oidhreachta i leanbh sa todhchaí. Léiríonn leibhéal riosca de níos lú ná 10% dóchúlacht go bhfuil leanbh sláintiúil ann. An leibhéal riosca i 10-20% - is féidir leanbh sláintiúil agus tinn a bhreith. Sa chás seo, beidh sé riachtanach níos déanaí anailís a dhéanamh ar ghéineolaíocht bean atá ag iompar clainne. Is é an riosca ard a bhaineann le neamhghnáchaíochtaí géiniteacha ná an chúis atá leis an lánúin staonadh ó thoircheas nó sperm deontóra nó uibhe a úsáid. Ach fiú le leibhéil riosca ard agus meánmhéide, tá seans ann go mbeidh an leanbh sláintiúil.
Déantar géineolaíocht do mhná torracha a dhéanamh má tá bean le toircheas go luath:
- d'fhulaing fliú, cearcóg, ARVI, deir, heipitíteas agus ionfhabhtuithe eile;
- X-ghathanna nó fluorography;
- ghlac drugaí;
- Marcaíocht, sléibhteoireacht nó tumadóireacht, gníomhaíochtaí móra eile;
- freisin de réir thorthaí na dtástálacha ar bhithcheimic;
- ag géar-riocht ag ionfhabhtú intéirríneach .