D'fhonn cosc a chur ar chásanna den sórt sin, forbraíodh córas iomlán beart a bhí dírithe ar chaitear paitinní intéirrínigh, ar a dtugtar réamhbhreithe nó diagnóis réamhbhreithe. Déantar an cineál taighde seo go praiticiúil i ngach ionad pleanála teaghlaigh agus ar dhiagnóisí réamhbhreithe.
Cad é an diagnóis réamhbhreithe agus cén fáth a bhfuil sé de dhíth air?
Má mheasann muid an cineál taighde seo go mionsonraithe agus cén príomhchuspóir a bhaineann le diagnóis réamhbhreithe a bhreithniú, ansin, ar ndóigh, bíonn sé seo ina luí ar phaitéisí féatais, fiú ag an gcéim a bheith i bhroinn na máthar. Baineann an réimse seo den leigheas go príomha le bunú galair chromosómacha, oidhreachta agus drochchlóiteachtaí bochta sa leanbh sa todhchaí.
Mar sin, tá an deis ag dochtúirí lá atá inniu ann an dóchúlacht go dtéann an leanbh le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha cheana féin laistigh de 1 trim tar éis toirchis agus tá cruinneas ard (thart ar 90%). Déantar aird ar leith ar na galair ghéiniteacha sin mar Shiondróm Down, Siondróm Edwards, Siondróm Patau (trioimiam de chromosóim 21, 18 agus 13, faoi seach).
Ina theannta sin, mar chuid de choimpléasc na scrúduithe maidir le diagnóis réamhbhreithe, is féidir le ultrafhuaime bealaí a aithint mar ghalar croí, cur isteach ar an inchinn agus corda an dromlaigh, na duáin sa fhéatas, etc.
Cad iad na dhá mhodhanna a úsáidtear le haghaidh diagnóis réamhchineálach?
Tar éis a rá gur diagnóisí réamhbhreithe é seo, agus maidir leis an méid a dhéantar é, déanfaimid machnamh ar na príomhchineálacha taighde leis.
Ar an gcéad dul síos, is gá a rá faoi thástálacha scagtha, a chuala beagnach gach bean le linn iompar a leanbh. Déantar an chéad staidéar den sórt sin ag am 12 sheachtain, agus déantar "tástáil dhúbailte" ar a dtugtar. Ag an gcéad chéim, téann mná faoi ultrafhuaime ar ghaireas speisialta, atá difriúil go mór ó na hábhair inmheánacha a úsáidtear de ghnáth. Nuair a dhéantar é, tabharfar aird ar leith ar luachanna na bparaiméadar sin mar an méid coccygeal-parietal (CTE), tiús an spáis collar.
Chomh maith leis sin, méid an chnámh nasal féatais a ríomh, ní mór aimhrialtachtaí forbartha forbraíochta a eisiamh.
An dara céim maidir le staidéir scagtha a dhéanamh, baineann staidéar ar fhuil máthair sa todhchaí. Chun seo a dhéanamh, tógtar an biomábhachtach ar shiúl agus na veinsí agus cuirtear chuig an saotharlann iad, áit a ndéantar an anailís ar leibhéal na hormóin a shintéisiútear go díreach ag an bratach. Seo 2 phróitéin a bhaineann le toircheas: RAPP-A agus fo-aonad saor in aisce de gonadotropin chorionic (hCG). Le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, cuireann ábhar na próitéiní seo san fhuil isteach go mór ón norm.
Déantar na sonraí a fhaightear mar thoradh ar staidéir den sórt sin i gclár ríomhaireachta speisialta a ríomh go cruinn an baol a bhaineann le paiteolaíocht chromosómach a fhorbairt i leanbh sa todhchaí. Mar thoradh air sin, socraíonn an córas féin an bhfuil bean i mbaol nó nach bhfuil.
Déantar na hionchúraimí seo go léir faoi rialú docht ultrafhuaime d'fhonn gan dochar a dhéanamh don leanbh, agus gan speisialtóir ardcháilithe amháin. Cuirtear na cealla féatais mar thoradh air sin chuig staidéar géiniteach ar an mbéaréitíopa, agus ina dhiaidh sin tugtar an freagra ceart don mháthair - an bhfuil neamhghnáchtaí crómasómacha ag an leanbh nó nach bhfuil. Déantar staidéar den sórt sin, mar riail, le tástálacha scrúdaithe dearfacha.
Dá bhrí sin, ba chóir go mbeadh a fhios ag gach bean cén fáth a dhéantar an diagnóis fheidhmiúil san ionad réamhbhreithe, agus tuiscint a fháil ar thábhacht na staidéar seo.