Galar Huntington

Is galar hereditary é an chorea Huntington , mar aon le cuma gluaiseachtaí neamhdheonach, laghdú ar fhaisnéis agus forbairt neamhoird mheabhrach. Is féidir an galar seo a fhorbairt i bhfear agus i mná ag aois ar bith, ach is minic a thagann na hairíonna de chorea Huntington i raon aoise 35-40 bliain.

Comharthaí Galar Huntington

Is é an príomhshíniú cliniciúil de ghalar Huntington ná Chorea, atá léirithe ag gluaiseachtaí neamhoird agus neamhrial. Ar dtús, is iad seo ach mion-suaitheadh ​​i gcomhordú le gluaiseachtaí jerky na lámha nó na cosa. Is féidir na gluaiseachtaí seo a bheith an-mhall nó go tobann. De réir a chéile, glacann siad an comhlacht ar fad agus suíonn siad go ciúin, éiríonn nó gúna beagnach dodhéanta. Ina dhiaidh sin, tosaíonn comharthaí eile galar Huntington ag gabháil leis an siomptóim seo:

Ag céim luath, d'fhéadfadh go mbeadh neamhoird pearsantachta agus feidhmeanna cognaíocha beaga. Mar shampla, tá sárú ag an othar ar fheidhmeanna smaointeoireachta teibí. Mar thoradh air sin, ní féidir leis bearta a phleanáil, iad a dhéanamh agus measúnú cuí a thabhairt dóibh. Ansin déantar na neamhoird a bheith níos déine: bíonn duine ionsaitheach, gnéasach dífhabhtú, féin-lárnach, smaointe obsessive le feiceáil agus addiction (alcólacht, cearrbhachas) méaduithe.

Diagnóis Galar Huntington

Déantar diagnóis ar shiondróm Huntington trí mhodhanna éagsúla scrúdaithe síceolaíochta agus scrúdú fisice a úsáid. I measc na modhanna ionstraim, tá an príomh-áit á n-áitiú ag íomháithe athshondais mhaighnéadach agus tomagrafaíocht ríomh. Is é a gcuid cabhrach gur féidir leat áit an damáiste inchinne a fheiceáil.

Úsáidtear tástálacha géiniteacha ó mhodhanna scagtha. Má aimsítear níos mó ná 38 iarmhair trinucleotide an CAG sa ghéine HD, déantar galar Huntington chun cinn sa deireadh i 100% de na cásanna. Sa chás seo, beidh níos lú ná líon na n-iarmhair, rud a fhágfaidh níos déanaí sa saol ina dhiaidh sin.

Cóireáil Galar Huntington

Ar an drochuair, tá galar Huntington incurable. Faoi láthair, sa chomhrac in aghaidh an ghalair seo, ní dhéantar ach teiripe symptomatic a chur i bhfeidhm, rud a éascaíonn riocht an othair go sealadach.

Is é Tetrabenazine an druga is éifeachtaí, a lagaíonn comharthaí an ghalair. Chomh maith leis sin sa chóireáil tá drugaí frith-Parkinsonian:

Chun deireadh a chur leis an hyperkinesia agus faoiseamh muscle a mhaolú, úsáidtear aigéad valproic. Déantar cóir leighis le haghaidh dúlagar sa ghalar seo a dhéanamh le Prozac, Citalopram, Zoloft agus frithsheasmhaithe roghnacha súotonin roghnacha eile. Nuair a bhíonn síceapóis á bhforbairt, úsáidtear antipsicotics neamhghnácha (Risperidone, Clozapine nó Amisulpride).

Tá laghdú suntasach tagtha ar ionchas saoil i measc daoine atá ag fulaingt ó ghalar Huntington. Ní féidir pas a fháil ach 15 bliana ó láthair an chuma ar na céad comharthaí a bhaineann leis an bpaiteolaíocht seo go dtí an bás. Ag an am céanna, marfach ní thagann an toradh ón galar féin, ach mar thoradh ar na deacrachtaí éagsúla a thagann chun cinn nuair a fhorbraíonn sé:

Ós rud é gur galar géiniteach é seo, níl cosc ​​féin ann. Ach ó úsáid modhanna scagtha (diagnóisic réamhbhreithe le hanailís DNA) ní gá diúltú, mar is féidir leat saol an othair a shíneadh go suntasach ar na córais tosaigh a thosaíonn.