Is meascán de chairéitíopa fetal i ndaoine é comharthaí a sraithe crómasóim. Is é an crómasóim daonna ná 46, 22 acu féin agus tá péire crómasóim gnéis acu. Chun an cairéitíopa daonna a chinneadh, úsáidtear a chuid cealla, iad a staining le ruaimeanna, ag fótagrafaíocht agus ag scrúdú na gcromosóim ag micreascópacht. Ag an am céanna, déantar staidéar ar líon na gcromosóim, a gcuid méideanna agus gnéithe morfolaíochta. Is féidir roinnt galair chromosómacha a dhiagnóisiú tríd an athrú ar líon na gcromosóim (go háirithe crómasóim ghnéasacha), nó trí athshocruithe intrachromosómacha agus idirchromosómacha eile.
Cén chaoi a ndéanann an fhéatas bainteografaíocht air?
Is gá cairéitítí réamhghabhálach an fhéatas chun galair chromosómacha a dhiagnóisiú. Maidir leis seo, tá gá le cealla féatais: chorion villi nó sreabhach amniotic.
Is féidir scrúdú iomlán nó páirteach a dhéanamh ar an gcairéitíopa féatais. Ag taighde iomlán, déantar anailís ar shraith iomlán crómasóim an fhéatas, ach is fada an t-am staidéir - 14 lá. Agus le staidéar páirteach ar feadh 7 lá, ní hamháin na crómasóim sin, fadhbanna ina bhfuil galair ghéiniteacha ann ( Siondróm an Dúin , Patau nó Edwards). De ghnáth, is é 21, 13, 18 péirí crómasóim agus crómasóim gnéis.
Staidéar ar chrómasóim gnéis
Is mian le go leor tuismitheoirí inscne an linbh a fháil roimh an bhreithe, agus ní léiríonn ultrafhuaime seo go hiontaofa i gcónaí, ach is é an t-ainmhí a chinneann an gnéas go cruinn. Ach ní dhéantar cairdéarachas le staidéar a dhéanamh ar chrómasóim gnéis ar fad. Carotid gné féatais 46 Is cairéitíopaí cailín é XX XX, ach má tá an crómasóim X níos mó ná dhá cheann (is minic go bhfuil trisomy X ann, nó níos mó ná 3 é polysomy X), is é seo an baol go bhfuil moill intinne, síceóis ann. Ach is é monosomy X (X-chromosome amháin) cairéitíopa de shiondróm Shershevsky-Turner.
Is cairéitíopa buachaill é an cairéitíopa gnáth féatais de 46 XY. Ach beidh leanbh le karyotype de XXU (polysomy an X crómasóim i bhfear) a rugadh le siondróm Klinefelter, agus beidh buachaill le polisomy ar an crómasóim Y ardfhás, roinnt mhoilliú meabhrach agus méadú ar ionsaithe.
Táscairí do karyotyping féatais
Is iad seo a leanas na táscairí maidir le cairéalachas réamhbhreithe:
- aois tuismitheoirí níos sine ná 35, a gcaidreamh fola;
- sa teaghlach seo tá leanaí le malformáidí cheana féin nó go raibh toirchis reoite ag leanaí le drochchruinneas, míbhuntáistí spontáineacha, briseadh an toircheas mar gheall ar aimhrialtachtaí forbartha neamhfhreagracha a aithint;
- coinníollacha oibre díobhálacha agus saol tuismitheoirí, droch-nósanna (andúile drugaí nó alcólacht);
- galair víreasacha sa chéad trimester toirchis;
- amhras ar ghalair bhreinsí a bhfuil imscrúdú ultrafhuaime aige i 1 agus 2 trim tar éis toirchis.