Ní galar é an siondróm Down, ach aimhrialtacht ghéiniteach a eascraíonn athruithe suntasacha sa chomhlacht. Ní dhéileálfar leis. Sin é an fáth go bhfuil sé níos ceart a rá "siondróm", agus ní "tinneas".
Baineann sraith de shaintréithe agus de shaintréithe ar leith leis an Siondróm. D'ainm a thug sé buíochas le dochtúir na Breataine, an chéad uair a chuir sé síos air - John L. Down. Is aimhrialtacht an-choitianta é an siondróm Down. Rugadh thart air 1 leanbh as é ó 700. Anois, buíochas leis na modhanna a bhaineann le diagnóisiú mná torracha a bhfuil an figiúr seo beagán níos lú, 1: 1000. Is é an t-aon bhealach chun a fháil amach an bhfuil neamhghnáchaíocht chromosóim ag leanbh ná anailís sreabhach a dhéanamh ón gcorda scáthach. Moltar gach máithre atá sa chrios riosca é a dhéanamh.
Bean nuabheirthe le siondróm Down
Is féidir le dochtúirí taithí le leanaí a leithéid a chinneadh ón gcéad lá den saol. Déantar idirdhealú a dhéanamh orthu ar roinnt gnéithe tréithiúla.
Comharthaí Leanbh an Dúin:
- aghaidh cothrom agus srón leathan leathan;
- súile neamhspleách oblique. Ag cúinne istigh an tsúil tá huaire ann;
- ceann gearr, occiput árasán, aimhrialtachtaí cluasa;
- béal beag oscailte. Níl an spéir ghearr, nach bhfuil an teanga oiriúnach, bata as an mbéal;
- hypotone - ton muscle lag. Méadú ar chomhluaiteacht;
- Tá huaire transverse amháin ag 45% de leanaí le siondróm Down ar an pailme.
De ghnáth, tá aimhrialtachtaí inmheánacha ag leanbh le siondróm Down. An ceann is minice ina measc:
- lochtanna croí galar. Tarlaíonn siad i 40% de na páistí;
- fadhbanna le radharc na seachtaine. Strabismus eitneach, cataracht, glaucoma;
- lagú éisteachta;
- paiteolaíocht sa chóras díleá;
- uaireanta is féidir go dtiocfadh stad ar an anáil i gcodladh ar an leanbh, mar gheall ar neamhghnáchaíochtaí sa oropharynx;
- galair an chórais endocrine;
- neamhoird sa ghaireas locomotor (dysplasia cromáin, easpa amháin, dífhoirmiú na cófra, fás íseal).
Mar sin féin, déantar an diagnóis dheireanach ach amháin tar éis thorthaí na hanailíse ar líon na gcromosóim. Déanann géiniteoir é.
Don chuid is mó, bíonn leanaí le siondróm Down ina dhiaidh sin ina bhforbairt óna gcomhghleacaithe. Baineadh úsáid as a bheith ann go gcuirfí moill ar mheabhrach ar na leanaí sin. Ach anois tá sé seo á labhairt faoi níos lú agus níos lú. > Go deimhin, tá forbairt an leanbh Dúin mall, ach is iad na páistí céanna iad le gach duine eile. Agus braitheann a n-iontráil rathúil sa saol ar an gcaoi a dtiocfaidh daoine gar do freagairt le tuiscint.
Cén fáth a rugadh páistí Downa?
Is cosúil mar thoradh ar neamhoird géine sa siondróm Down, ina bhfuil crómasóim breise ann i ngach ceall den chorp. I leanaí sláintiúla, tá 23 péirí crómasóim sna cealla (iomlán 46). Téann cuid amháin leis an leanbh ón máthair, an ceann eile ón bpáip. Tá crómasóim neamhtheasctha breise ag leanbh le siondróm Down i 21 péirí crómasóim, mar sin tugtar trisomy ar an bhfeiniméan seo. Is féidir an crómasóim seo a fháil ón sperm agus an ubh le linn toirchithe. Mar thoradh air sin, nuair a bhíonn oocyte á roinnt le trisomy, tá crómasóim breise ag gach ceall ina dhiaidh sin. San iomlán, tá 47 crómasóim le feiceáil i ngach ceall. Bíonn tionchar ag a láithreacht ar fhorbairt an orgánaigh ar fad agus ar shláinte an linbh.
Go ginearálta, deirtear leanaí Downa ó, go dtí nach bhfuil a fhios ag an deireadh. Tugann saineolaithe faoi deara roinnt fachtóirí ina dtarlaíonn an siondróm seo i bhfad níos minice.
Na cúiseanna le leanbh an Dúin a bhreith:
- Aois tuismitheoirí. An níos sine na tuismitheoirí, is airde an dóchúlacht go bhfuil leanbh acu le Siondróm Down. Is é 35 bliain d'aois na máthar, athair - ó 45.
- Saintréithe géiniteacha heititiúla na dtuismitheoirí. Mar shampla, i gcealla na dtuismitheoirí, 45 crómasóim, .i. Tá 21 ceangailte leis an gceann eile agus ní féidir é a fheiceáil.
- Póstaí a bhaineann go dlúth leis.
Léirigh staidéir le déanaí ag eolaithe Úcráinis gur féidir le gníomhaíocht na gréine difear a dhéanamh ar chuma aimhrialtachta géine. Tugtar faoi deara go bhfuil ard-ghníomhaíocht na gréine roimh ré a bheith ag leanaí le siondróm Down. B'fhéidir nach bhfuil aon timpiste ann go dtugtar gréine ar na páistí seo. Mar sin féin, nuair a dhéantar an fhíric cheana féin, níl sé i ndáiríre cén fáth a rugadh leanbh le Siondróm Down. Caithfidh tú a thuiscint gurb é an duine céanna é. Agus ba chóir do dhaoine gar do chuidiú leo dul i mbun fásta.
Forbairt Leanaí le Siondróm Dúin
Ar ndóigh, ní bheidh deacair ag tuismitheoirí a bhfuil leanbh acu le siondróm Down síos. Go fortunately, fágann níos lú tuismitheoirí anois na leanaí sin. Agus, ar a mhalairt, glactar leo leis an gcás seo, agus déanann siad gach rud is féidir agus dodhéanta duine sona a thógáil.
De ghnáth ní mór maoirseacht liachta a bheith ag leanbh den sórt sin. Is gá a aithint an bhfuil aon neamhchruinneas ó bhroinn ann, galair choibhneasta. Is féidir le dochtúirí drugaí speisialta a fhorordú a d'fhéadfadh tionchar an tsiondróm a laghdú.
Is minic a bhíonn cúram ar thuismitheoirí faoi cé mhéad leanaí a chónaíonn i Downa. Ar an meán, tá a n-ionchas saoil 50 bliain.
Forbraíonn leanbh le Siondróm Down níos moille. Ina dhiaidh sin, tosaíonn sé an ceann a shealbhú (trí mhí), suí (faoin mbliain), siúl (go dtí dhá bhliain). Ach is féidir na téarmaí seo a laghdú más rud é nach dtuigeann tú agus iarr cabhair ó speisialtóirí ort.
Ar ndóigh, ní chruthaítear na coinníollacha is fearr inár dtír anois do na páistí seo. Ina theannta sin, cuireann dochar do dhaoine cosc ar leanaí den sórt sin ó na gairdíní agus na scoileanna ar cuairt. Mar sin féin, tá ionaid athshlánúcháin i mórán cathracha, eagraítear institiúidí réamhscoile speisialta.
Ba chóir do thuismitheoirí an linbh gach iarracht a dhéanamh chun cumarsáid iomlán a chinntiú le leanaí, freastal ar chomhcheachtanna agus ar laethanta saoire, etc.
De ghnáth, déanfar clár staidéir aonair do leanaí den sórt sin, lena n-áirítear:
- Gleacaíocht speisialta. Is gá cumas mótair a bhunú. Ba chóir géacaíocht a thosú ag aois luath agus a dhéantar go laethúil.
De réir mar a fhásann an leanbh suas, athraíonn casta cleachtaí. - Is modh éifeachtach é an massage athshlánú leanaí. Cuireann feabhas iomlán agus forbairt an linbh chun cinn.
- Cluichí leis an leanbh: finger, gníomhach. Tá cluichí comhchoiteanna an-tábhachtach.
- Foghlaim an aibítir agus an cuntas.
- Ag léamh agus ag cuimhneamh ag dánta croí, amhráin amhránaíochta, etc.
Is é an tasc is mó leanbh a ullmhú le siondróm Down chun saol neamhspleách. Ná é a shainiú ón tsochaí, ná cuir i bhfolach i gceithre bhalla. Cabhróidh grá agus cúram dó dul tríd na deacrachtaí go léir agus maireachtáil ar shaol iomlán.