Is galar géiniteach annamh é Siondróm Turner nó Siondróm Turner-Shereshevsky agus is é sin mar thoradh ar aimhrialtacht na crómasóim X agus ní bhíonn ach i mná ach amháin. I measc na comharthaí a bhaineann leis an bpointeolaíocht seo de réir Shershevsky bhí naíonna gnéasach, fillteáin craiceann pterygoid ar mhuineál agus ar dhifríocht na n-aonar éagtha. De ghnáth, bíonn mná a bhfuil siondróm Turner ag fulaingt orthu mar thoradh ar stunting agus infertility .
Siondróm Shereshevsky-Turner - cúiseanna
De ghnáth, is é 46 duine (23 péirí) crómasóim an tsraith Y-crómasóim fear. Díobh seo, tá péire amháin comhdhéanta de chromosóim gnéis (XX i mná nó XY i bhfear). I gcás Siondróm Turner, tá ceann de na péirí X-chrómasóim ar iarraidh go hiomlán nó faoi mhilleadh. Ní hé an chúis atá leis an aimhrialtacht ghéiniteach a dhéanann cúis le Siondróm Turner go díreach bunaithe, ós rud é go léiríonn an galar féin ag an gcéim foirmiú féatais, níl sé hereditary.
Deimhnítear an láithreacht an siondróm tríd an anailís ar an mbéaréitíopa, is é sin, an sainmhíniú ar an leagan géiniteach de chromosóim. Is féidir na neamhghnáchaíochtaí crómasómacha seo a leanas a thabhairt faoi deara:
- Is é 45X an karyotype clasaiceach do shiondróm Turner, is é sin, easpa aon chrómasóim X amháin. Breathnófar an cairéitíopa seo i níos mó ná 50% d'othair, agus i 80% de na cásanna níl aon chrómasóim paternal X ann.
- Mosaic - is é sin, damáiste do limistéir de chrómasóim amháin nó níos mó i gcineál mósáic.
- Athshocrú struchtúrtha ar cheann de na crómasóim X: an crómasóim X annular, caillteanas crómasóim an lámh ghearr nó fada.
Siondróm Shereshevsky-Turner - comharthaí
Is minic go bhfuil mhoill i bhforbairt fhisiceach fiú ag breith - is airde agus meáchan an-í an leanbh seo, is féidir na hailt dúlra a dhífhoirmiú (tá siad in aghaidh cobhsaí), ag na cosa agus na bosaí, agus láithreacht na huaire craiceann pterygoid ar an muineál.
Mura ndearnadh diagnóisíodh ar Siondróm Turner go luath tar éis breithe, ansin ina dhiaidh sin nochtann sé é féin i bhfoirm na comharthaí saintréithe seo a leanas:
- mhoilliú ar fhás, de ghnáth go dtiteann an ráta fáis go géar tar éis trí bliana;
- slabhra ísealithe;
- muineál gearr leathan, go minic le huaire leathair;
- líne íseal d'fhás gruaige sa réigiún ochtipíoch;
- cófra leathan le siní spásáilte go forleathan, uaireanta deformed;
- cruth neamhghnácha agus neamhghnácha ar an auricle, galar cluaise go minic;
- moill sa ghaithreacht;
- cíche neamhfhorbartha in ógánaigh (thart ar 13 bliain);
- easpa an timthriall míosta.
Tá plúchadh ag thart ar 90% de chailíní le siondróm Turner agus níl siad forbartha go fóill, agus tá siad neamhdhíobhálach fiú le cóireáil tráthúil agus teiripe hormónach a chabhraíonn le moill a chur i bhforbairt fhisiceach.
De ghnáth ní fheiceann moilleanna i bhforbairt intleachtúil, cé gur féidir neamhord easnaimh aire a thabhairt agus, i gcásanna annamh, fadhbanna áirithe a bhaineann le heolaíochtaí cruinn a mháistir a bhfuil aird níos mó á éileamh acu.
Siondróm Shereshevsky-Turner - cóireáil
Is é príomhchuspóir an chóireála i láthair siondróm Turner ná gnáthfhás agus aibiú gnéasach an chailín a chinntiú . Níos luaithe a bhraitheann an galar agus cuirtear tús leis an gcóireáil, is mó an seans atá ann maidir le gnáthfhorbairt an othair.
Ar an gcéad dul síos, úsáidtear teiripe hormone, agus leis an tréimhse caithreachais, cuirtear hormone baineann, estrogen leis.
Tar éis aithreachas a bhaint amach, déantar teiripe athsholáthair hormone le chéile nó estrogen agus teiripe progestin.
In ainneoin gur féidir le hothair teiripe a fhorbairt de ghnáth agus gnáthshaol gnéasach a bheith acu, is mó gan toradh iad. Níl an cumas chun leanbh a bhreith le húsáid teiripe casta a bheith ar fáil ach i 10% de na mná atá ag fulaingt ó shiondróm Turner, agus ansin le cairéitíopa i gcineál mósáic.