Is galar ionrach neamhghnách é galar Gaucher , rud a fhágann go bhfuil carnadh in orgáin shonracha (go príomha san ae, an spleen agus an smior cnámh) de thaiscí saill ar leith. Don chéad uair aithníodh an galar seo agus chuir an dochtúir na Fraince, Philip Gaucher, tuairisc air i 1882. D'aimsigh sé cealla ar leith in othair a raibh glótha mhéadaithe aige, ina raibh saillte neamhchlóthaithe carntha. Ina dhiaidh sin, thosaigh cealla den sórt sin ar a dtugtar cealla Gaucher, agus an galar, faoi seach, galar Gaucher.
Galair stórála liosórais
Is coitianta é galair liosóisme (galair carnadh lipidí) do roinnt galair oidhreachta a bhaineann le cur isteach ar dhíscaoileadh intracellular ar shubstaintí áirithe. Mar gheall ar lochtanna agus easnamh áirithe einsímí áirithe, ní dhéantar cineálacha áirithe lipidí (mar shampla, glycogen, glycosaminoglycans) a roinnt agus nach bhfuil siad ag brath ar an gcorp, ach iad a charnadh sna cealla.
Tá galair liosóisme an-annamh. Mar sin, is é an ceann is coitianta de gach duine - galar Gaucher, le meánmhinicíocht 1: 40000. Tugtar an minicíocht ar an meán toisc go bhfuil an galar oidhreachtúil i dtéarmaí an chineáil fhritháithigh uathúil agus i roinnt grúpaí eitneacha dúnta is féidir go dtiocfaidh sé suas go dtí 30 n-uaire níos minice.
Aicmiú Galar Gaucher
Is éard atá i gceist leis an ngalar seo ná locht sa ghéine atá freagrach as sintéis béite-glucocerebrosidase, einsím a spreagann saobhadh saillte áirithe (glucocerebrosides). I ndaoine leis an galar seo, níl an t-einsím riachtanach go leor, toisc nach scoiteann na saillte ach iad a charnadh sna cealla.
Tá trí chineál galar Gaucher ann:
- An chéad chineál. An fhoirm is éadrom agus is minic a tharlaíonn. De bharr méadú gan phian sa spleen, méadú beag ar an ae. Níl tionchar ag an lárchóras néaróg.
- An dara cineál. Foirm thar lear le damáiste géarmhíochaine neuronal. Féachann sé féin de ghnáth go luath i dtús báire agus mar thoradh air sin is minic a bhásann bás.
- An tríú cineál. Foirm subacute ógánaigh. Deimhnithe de ghnáth ag aois 2 go 4 bliana d'aois. Tá lionsaí ar an gcóras hematopoietic (smior cnámh) agus le droch-chontúirt de réir a chéile den néarchóras.
Comharthaí Galar Gaucher
Nuair a bhíonn an galar, ceallaíonn cealla Gaucher de réir a chéile sna horgáin. An chéad tá méadú asymptomatic sa spleen, ansin an t-ae, tá pianta sna cnámha. Le himeacht ama, is féidir forbairt anemia , thrombocytopenia, fuiliú spontáineach a dhéanamh. Ag 2 agus 3 cineál galar, tá tionchar ag an inchinn agus an córas néaróg ina iomláine. Ag cineál 3, tá sárú ar ghluaiseachtaí súl ar cheann de na hairíonna is mó a bhaineann le damáiste don néaróg.
Diagnóis Galar Gaucher
Is féidir an galar Gaucher a dheimhniú trí anailís mhóilíneach ar ghéine glucocerebrosidase. Mar sin féin, tá an modh seo thar a bheith casta agus costasach, agus mar sin déantar cur i láthair i gcásanna annamh, nuair a bhíonn diagnóis an ghalair deacair. Is minic a dhéantar an diagnóis nuair a bhraitheann cealla Gaucher i bpriseáil smior cnámh nó le spleen méadaithe le linn bithpsí. Is féidir radagrafaíocht cnámha a úsáid freisin chun neamhoird tréithiúla a bhaineann le damáiste smeara a aithint.
Cóireáil Galar Gaucher
Go dtí seo, an t-aon mhodh éifeachtach chun an galar a chóireáil - an modh teiripe ionaid le imiglucerase, druga a chuireann in ionad an einsím atá ag iarraidh sa chorp. Cuidíonn sé le héifeachtaí damáiste orgán a laghdú nó a neodrú, meitibileacht gnáth a aisghairm. Drugaí a chur ar ais
Tagraíonn trasphlandú smeara nó cealla gas le teiripe cothrom radacach a bhfuil ráta ard-bhásmhaireachta ann agus nach n-úsáidtear ach mar an deis dheireanach má tá modhanna cóireála eile neamhéifeachtach.